Алтайский врач-генетик объяснил, какие факторы влиют на возникновение врожденных патологий

Номинантом ежегодной Всероссийской премии в области перинатальной медицины «Первые лица» от Алтайского края в 2024 году стал врач-генетик краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. О том, достоин ли наш герой этой высокой награды, судить в том числе и вам, дорогие читатели.

Возможности диагностики

– Александр Александрович, ваш стаж в профессии – 34 года. То есть вы помните те времена, когда генетика еще была «продажной девкой империализма»?

– Те времена я не застал, знаю о них только по книгам. Пришел в генетику в 1990 году, тогда вся медико-генетическая служба размещалась в трех кабинетах. Генетические методы исследования тогда были скудны и в большинстве своем недоступны ни нам, ни нашим пациентам. Это со временем появились в практике неонатальный скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию; молекулярно-цитогенетический метод; открыт кабинет УЗИ-диагностики нарушений развития плода; методы пренатальной диагностики; ДНК-диагностика ряда наследственных заболеваний. Медико-генетическая консультация получила статус межрегиональной. Горжусь тем, что этапы становления этой службы прошли при непосредственном моем участии.

– О таких заболеваниях, как фенилкетонурия или мононуклеоз, раньше и слыхом не слыхивали. Что изменилось? Больных больше стало или выявлять орфанные патологии научились?

– Сравнительно недавно появились программы выявления, методы коррекции, позволяющие выявить и купировать недуг, не доводя до инвалидности, а в части случаев – смерти. Примером тому служит внедрение на территории Российской Федерации массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Ежегодно расширяется перечень заболеваний, для которых внедряются методы ДНК-диагностики. Жизнь так устроена. Растут возможности диагностики – расширяется перечень болезней.

Надо планировать

– Могут ли внешние воздействия, скажем плохая экология или вредные привычки, стать катализатором негативной наследственности?

– Внешние воздействия вряд ли окажут влияние. Если у человека мутирован ген, приводящий к развитию наследственного заболевания, то оно разовьется обязательно, вне зависимости от этих факторов. Они могут провоцировать более раннее начало болезни. А вот для формирования врожденной патологии плода ведущие факторы – внешнесредовые воздействия на беременную в сроке до 12 недель (проф. вредности, прием лекарственных препаратов, вакцинация, заболевания и другие). Это период органогенеза – формирования органов и систем органов у плода, и, по сути, любое влияние извне повышает риск неправильной закладки его органов. Вот почему беременность надо планировать и подготовку к беременности проходить.

В России работает система эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития: все случаи рождения детей с врожденной патологией регистрируются, анализируются, рассчитывается их частота и принимаются меры по устранению внешних факторов, приводящих к возникновению врожденной патологии.

– Есть мнение, что у женщин, которые прибегают к процедуре ЭКО, меньше рисков: врачи отвечают за «чистоту» подсаженных эмбрионов, каждый проверяют на хромосомные поломки. Так ли это?

– Процедура ЭКО проводится в случае, когда нет возможности забеременеть в естественном цикле, а значит, у женщины присутствует гинекологическая патология, которая может неблагоприятно сказаться на характере течения беременности. Кроме того, большинству пациенток в цикле ЭКО 35 и более лет, что повышает риски для беременности и плода. Диагностика возможных хромосомных нарушений у эмбриона проводится в случае носительства хромосомной перестройки у одного из супругов, а не всем подряд. Делайте вывод сами, где меньше рисков, а где больше.

– В каких случаях необходима проверка на хромосомные патологии?

– Цитогенетическое исследование супружеской паре показано при репродуктивных нарушениях: бесплодии в браке, невынашивании беременности, мертворождении, рождении ребенка с врожденными пороками развития, подозрении на хромосомную болезнь и других.

Выбор

– Мне кажется, существует некий конфликт понятий. С точки зрения врача, «по-божески» – это не рожать заведомо больное дитя, которое невозможно будет вылечить. А мама, которая чувствует его под сердцем, уже не может с ним расстаться. Это реально очень сложный выбор...

– В случае выявления врожденной патологии у плода всем семьям, оказавшимся в данной ситуации, проводится «Перинатальный консилиум», в состав которого входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, детский реаниматолог, психолог, а при необходимости привлекаются другие профильные специалисты. Они в доступной форме излагают возможные причины возникновения врожденной патологии, ее медицинские и социальные последствия, методы коррекции, после чего семья принимает решение о прерывании или вынашивании беременности. Директивного консультирования здесь нет и быть не может.

– Много раз читала в соцсетях истории мам, которые не прислушались в свое время к пессимистичным прогнозам врачей и родили в итоге здоровых детей. Бывает ли, что не сбываются «стопроцентные» диагнозы?

– Во-первых, «стопроцентные» диагнозы встречаются редко. Во-вторых, от ошибок не застрахован никто, в том числе и врачи. В-третьих, патология не всегда протекает так, как написано в учебниках и руководствах. Например, спинномозговая грыжа – врожденный порок развития центральной нервной системы. Сейчас в некоторых клиниках ее оперируют внутриутробно или после рождения. Но прогноз в отношении работы тазовых органов, нижних конечностей после операции вряд ли кто даст.

– Что для вас самое сложное в беседах с будущими родителями?

– Сообщать информацию о наличии болезни у ребенка, будь то плод или новорожденный. А самое приятное – это когда, несмотря на различные сложности при беременности и риски, все заканчивается рождением здорового малыша.