Ученые открыли новое генетическое заболевание
15:34, 29 декабря 2016г, Наука 1982
Ген и мутация нового генетического заболевания впервые идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета.
Как сообщают в пресс-службе вуза, ген заболевания и его мутация идентифицированы исследовательской группой впервые за всю историю медицины. По выводам ученых заболевание проявляется в раннем детстве, имеет мультисистемный характер, то есть происходит поражение сердца, кожи, суставов, почек и других органов, что приводит к ранней младенческой и детской смертности.
Это совершенно новое генетическое нарушение, нашли ген и мутацию, вызывающие заболевание обмена. Также внедрили в медико-генетической консультации ДНК-диагностику этого заболевания.
В исследовании, кроме сотрудников лаборатории вуза и японской стороны, приняли участие врачи-генетики медико-генетической консультации Республиканской больницы №1 – Национального центра медицины.
