Не такие, как все: 28 февраля - Международный день редких заболеваний

В 2018 году исполнилось 10 лет, как 29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний. Когда год не високосный, дату отмечают раньше – 28 февраля. В этот день во всем мире, в том числе и в России, вспоминают людей с орфанными (редкими) заболеваниями, проводят просветительские мероприятия для общественности, навещают больных, подводят итоги прошедшего года.

Люди с редкими заболеваниями живут и в Алтайском крае. Сегодня их не больше 170, а их болезни, в основном, вызваны генетическими мутациями и лечению не поддаются во всем мире. Например, в России редкими считаются заболевания с распространенностью не более десяти случаев на 100 тысяч человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13 тысяч человек.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

С 1 января 2012 года в России вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. В их перечень входят:

 1. Гемолитико-уремический синдром

 2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

 3. Апластическая анемия неуточненная

 4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

 6. Дефект в системе комплемента  

 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

 9. Тирозинемия

 10. Болезнь "кленового сиропа"

 11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

 12. Нарушения обмена жирных кислот

 13. Гомоцистинурия  

 14. Глютарикацидурия    

 15. Галактоземия

 16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

 17. Мукополисахаридоз, тип I

 18. Мукополисахаридоз, тип II

 19. Мукополисахаридоз, тип VI      

 20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия

 21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)  

 22. Незавершенный остеогенез

 23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

 24. Юношеский артрит с системным началом

В Алтайском крае, в основном, это - больные фенилкетонурией, ювенильным ревматоидным артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией, заболеваниями крови. Регистр Алтайского края включен в общий федеральный регистр больных орфанными заболеваниями.

Граждане с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами по медицинским показаниям за счет бюджетов разных уровней и благодаря деятельности различных благотворительных фондов. Поддержка здоровья в случае орфанных заболеваний, как правило, дело дорогостоящее. Даже если не нужно постоянно принимать какие-то лекарства, то деньги уходят на соблюдение диеты – покупку определенных продуктов, на сопустсвующие материалы (например, перевязочные) и услуги разных специалистов. Ведь большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. К тому же, орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, нарушением зрения и слуха.

Какие еще необычные болезни есть сегодня?

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия)

Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют “карликовыми галлюцинациями” или “лилипутским зрением”.

Синдром голубой кожи

Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Как правило, особенность передается из поколения в поколение.

Синдром оборотня (гипертрихоз)

Характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины.

Болезнь вампира (порфирия)

Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

Цицеро

При этом заболевании люди испытывают потребность есть совершенно несъедобные вещи. Причины такого заболевания выяснить до сих пор не удалось.

Синдром Стендаля

Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации.