Для детей с редкими заболеваниями в Барнауле устроили благотворительную акцию

В День редких заболеваний в краевом Центре охраны материнства и детства провели благотворительную акцию: раздали подарки, которые приготовили дети из творческих объединений разных уголков России и рассказали, кто такие орфанные пациенты и с какими трудностями они сталкиваются.

Мягкие и хрупкие

Акцию организовала Светлана Пищальникова, региональный представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний. Ее дочь, Маргарита Воронцова, хотя на первый взгляд выглядит как обычный подросток, страдает гипофосфатазией. Это генетическая патология, которая сложно поддается диагностике и лечению из-за своей необычности. Если вовремя не начать лечение, из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими и хрупкими, также может появиться мышечная слабость, боли в суставах. В крае всего три пациента с таким диагнозом.

Родители Риты о ее недуге узнали, когда девочке было два годика.

– Стали замечать рахитоподобные проявления и срыгивания, – рассказывает женщина. – В два года мы попали в федеральный Центр здоровья детей в Москве. Там спустя месяц по клиническим проявлениям и установили диагноз.

Страх и паника охватили маму, когда она узнала, что люди с таким заболеванием чаще всего проводят свою недолгую жизнь прикованными к инвалидной коляске. А про «хрустальную» девочку Риту и вовсе говорили, что ей не прожить больше четырех лет. Из-за этого Светлана не разрешала ей заниматься физическими упражнениями, хоть дочка росла очень активной.

– Рита училась в коррекционной школе, потому что в коридоре обычного учебного заведения ее просто могли снести и сломать кости. А с этим диагнозом они зарастают очень непросто, – делится мама.

Шаткое положение

Лечение началось, только когда Рите было уже 10 лет. К тому времени все проявления болезни успели усугубить состояние ее здоровья. Девочку ждали костыли и инвалидная коляска.

– Препараты мы получаем за счет фонда «Круг добра». До этого закупки лекарства добивались через суды. Сейчас, конечно, облегчилась жизнь, но фонд будет помогать только до 19 лет, поэтому в дальнейшем наше положение вновь становится шатким. Надеемся, что на федеральном уровне будут приняты решения по поводу лекарств и для взрослых людей, – говорит Светлана.

Фото: Елена Клишина

Сейчас единственное, что осталось – это сколиоз третьей степени. Девушка продолжает борьбу за здоровье и учится в колледже. Шесть из семи дней недели Риты сопровождаются процедурами введения дорогостоящего лекарства.

– Иногда хожу в бассейн и ежедневно занимаюсь ЛФК – это помогает поддерживать мышечный корсет спины. Параллельно учусь в промышленно-экономическом колледже на товароведа-эксперта, – говорит дочь Светланы Маргарита Воронцова.

Тяжелая болезнь, даже если она очень редкая – это не приговор. Сегодня медики оказывают любую возможную поддержку тем, кто обращается за помощью, даже если вылечить человека навсегда невозможно. Но много тех, кто не знает о существовании помощи и никак не борется с редким недугом. Таких людей даже нет в статистике. Чтобы у каждого было право на долгую счастливую жизнь, нужно не только просвещение, но и меры по расширению производства дорогих лекарств, говорят врачи.

Справка