Редкие и дорогие

28 февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний

00:00, 01 марта 2014г, Медицина 4003


Редкие и дорогие Фото №1

Алеше Приходько в минувший четверг исполнилось 18 лет. Но, глядя на мальчика в кресле, об этом никогда не догадаешься. Дело в том, что у него серьезное генетическое заболевание, которое относится к орфанным, или редким. У Алеши мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера).

Его мама Евгения Приходько рассказывает:

– До пяти лет он был обычным ребенком, как и его сверстники. В год весил 16 килограммов, хорошо и с аппетитом кушал – мы ему накладывали в тарелочку десять пельменей, он их съедал. Сыночек рос, разговаривал, читал стихи. Помню, когда мы приезжали в гости к деду, он вставал на табуреточку, пел песню «Ветер с моря дул...», мы ему хлопали, он кланялся… а потом все изменилось. У нас начались проблемы: он перестал проситься в туалет. Был период агрессии, он стал бушевать и бить все вокруг. Потом прошло и это. Он ушел в себя, перестал ходить, затем сидеть, затем вообще держать голову.

Мама кормит Алешу строго по расписанию кашей, которую варит специально для него. По ее словам, она не должна быть слишком жидкой или слишком густой, иначе не пройдет по пищеводу. Поит Евгения сына тоже по расписанию – каждые 10 минут по 2 чайные ложечки. По-другому никак.

– У меня есть мечта: я очень хочу, чтобы мой сыночек мог хоть раз вдоволь напиться обычной воды. Алешу недавно прооперировали по поводу грыжи. Несколько дней после операции кормили и поили через зонд. Я ввожу ему воду и вижу в его глазах радость, оттого, что влага пошла, а ротик сухой, дать бы ему водички, да нельзя – пока стоит зонд, он может подавиться. Конечно, рано или поздно мы придем к тому, что сын будет постоянно питаться через зонд, но пока удается кормить и поить с ложечки, – рассказывает мама.

По словам Евгении, они узнали, что это заболевание генетическое, восстановили, насколько возможно, свое генеалогическое древо, вместе со старенькой бабушкой вспоминали предков, но следов заболевания так и не нашли. Они знают, что носителями их формы мукополисахаридоза являются женщины, в то время как страдают мальчики.

Кстати, в семье Приходько двое сыновей. Когда Алешеньке было 9 лет, у них родился Никита. Он здоров, подвижный, веселый мальчик.

С прошлого года семья стала получать поддержку через краевое управление по здравоохранению и фармацевтической деятельности. Алеше приобрели дорогостоящий лекарственный препарат «Элапраза». Для справки: стоимость одного флакона в Интернете варьируется от 215 до 220 тысяч рублей, а Алешеньке его надо вводить постоянно раз в неделю. Понятно, что семье не потянуть такое лечение – папа Алексей – фермер, мама занимается уходом за старшим сыном.

Раз в неделю родители везут Алешу из села Плоскосемино Ребрихинского района в краевую детскую больницу. В этом году родители попросили, чтобы их по-прежнему обслуживали там, несмотря на возраст Алеши. Медики пошли им навстречу.

Алексей и Евгения очень ценят ту помощь, которую им оказывают. Мама говорит:

– Мы общаемся с людьми, у которых такие же дети, как наш Алешка. И среди них нет ни одного ребенка, которому исполнилось бы больше 19 лет. Благодаря «Элапразе» наша жизнь продлевается. После того как начали капать этот препарат, сын как будто заново родился – Алеша научился снова держать голову, сидеть в подушках. Сейчас он стоит на собственных ножках, если его поддерживать. Врачи обещают, что он сможет даже ходить самостоятельно. Я боюсь в это верить. Для меня самое главное – это его жизнь, я вижу, он очень хочет жить…

Цель Дня – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Так как, несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе – 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В Алтайском крае сформирован специальный регистр пациентов, имеющих редкие генетические заболевания. По информации Главного управления по здравоохранению и фармацевтической деятельности, в основном это больные фенилкетонурией, ювенильным ревматоидным артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией, заболеваниями крови. Регистр Алтайского края включен в общий федеральный регистр больных орфанными заболеваниями.

На днях стало известно, что Главное управление Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности успешно защитило в Министерстве здравоохранения Российской Федерации заявку на лекарственные препараты по федеральной программе «Семь высокозатратных нозологий» (ВЗН) на 2014 год.

На текущий год год заявка сформирована на сумму 784,5 млн. рублей для лечения 1484 человек. В 2014 году два человека пройдут лечение от болезни Гоше, 35 – от гипофизарного нанизма, 40 – от муковисцидоза, 159 – от гемофилии, 676 – от онкогематологии, 69 – после трансплантации органов и тканей, 503 – от рассеянного склероза.

В Главном управлении Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности сообщили, что в настоящее время по данной заявке в край уже поступили медикаменты на сумму 580,5 млн. рублей. Это удобные в применении инновационные препараты с доказанной эффективностью и безопасностью. Доступность лекарства является залогом успешной терапии, тем более когда речь идет о заболеваниях, требующих дорогостоящего лечения.

В 2013 году средняя стоимость 1 рецепта по заболеванию из группы высокозатратных нозологий составила около 63 тыс. рублей, а сумма расходов на год на одного больного – 564 тыс. рублей.

Как отмечают специалисты, благодаря программе улучшилось качество жизни больных редкими заболеваниями, они реже попадают в больницы и проводят меньше времени в стационарах, кроме того, у них реже возникают осложнения.

Федеральная программа «Семь нозологий» – это программа льготного обеспечения за счет федерального бюджета препаратами для лечения больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей. Программа действует в Алтайском крае с 2008 года.

Это одна из самых дорогостоящих программ. Данные каждого пациента, имеющего право на получение льготного обеспечения лекарственными препаратами по программе «Семь нозологий», обязательно вносят в федеральный регистр. Специалисты, ответственные за лечение данной категории граждан, составляют заявку на медикаменты и предоставляют в Главное управление Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности. Затем заявка утверждается в Министерстве здравоохранения Российской Федерации.

 

Справка «АП»
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней Eurordis статус Дня орфанных заболеваний получил самый редкий день – 29 февраля. Однако в невисокосные годы дата переносится на последний день зимы.

Кстати
Орфанными болезнями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Обеспечение таких пациентов необходимыми лекарственными средствами является полномочиями и ответственностью региональных органов исполнительной власти. При этом федеральный центр предусмотрел возможность субсидирования регионов, так как лечение таких больных очень затратное.
 

Фоторепортаж
Блоги